遗传的染色体学说
假如把一个孩子和父母相像的地方都写成一张清单：眼睑的形态、耳垂的样子、豌豆的花色、果蝇的眼色……清单背后会冒出一个问题：这些性状的“说明书”究竟放在细胞的什么地方？
孟德尔用豌豆杂交发现，控制相对性状的遗传因子在亲代和子代之间传递；形成配子时，成对的遗传因子会分开。可是在他的时代，人们还看不见“遗传因子”的住所。后来，显微镜下的减数分裂提供了一条线索：染色体也成对存在、在形成配子时彼此分开，又在受精时重新配对。两套看似不同的规律，会不会其实在讲同一件事？
本章不把结论当作一句需要背诵的话，而是沿着科学家走过的路来验证它：先从相似的行为提出假说，再用果蝇的后代检验假说，最后用这把钥匙解释伴性遗传。
一、先把两个“成对”放在一起看
在进入本章前，请把上一节学过的画面在脑中调出来：体细胞中的同源染色体通常成对存在；减数第一次分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的细胞；受精时，来自精子和卵细胞的染色体又组成新的同源染色体对。这里的“成对”和孟德尔所说的一对遗传因子，确实有些像。
20世纪初，萨顿研究蝗虫的精子形成过程时，正是把这两类证据并排比较。他没有把“像”直接当成“就是”，而是提出了一个可以被检验的假说：基因位于染色体上，染色体是基因的载体。
1. 相似在哪里
这张表的价值不在于记住四行字，而在于看清推理的方向。位于一对同源染色体相同位置、控制同一相对性状的基因，叫作等位基因。若一对等位基因分别在一对同源染色体的对应位置上，那么同源染色体分离时，等位基因也会自然分开；受精时来自双亲的同源染色体重新组成一对，等位基因也随之再次成对。细胞学的画面，恰好给孟德尔的规律补上了“在细胞中怎样发生”的解释。
萨顿得到的是假说，不是已经完成的证明。行为平行只能说明“基因在染色体上”很合理，不能单凭类比就排除其他解释。科学推理里，提出假说之后还要设计能区分不同解释的实验。
2. 用模型看懂“分离”从哪里来
设一个杂合子控制这对相对性状的基因型为 Aa。把 A 和 a 分别画在一对同源染色体的相同位置上。减数第一次分裂时，这两条同源染色体分开；一条进入一个子细胞，另一条进入另一个子细胞。经过减数第二次分裂形成的配子中，一半带 A，另一半带 a。这不是两个基因“自己走开了”，而是它们随着所在的同源染色体被分到不同配子中。
再设同一个个体的基因型为 AaBb，其中两对等位基因分别位于两对同源染色体上。减数第一次分裂时，每一对同源染色体朝哪一极分离，并不影响另一对的取向；从该个体许多精（卵）原细胞形成的配子总体看，可得到比例相等的 AB、Ab、aB、ab 四种配子。这里要和“一次减数分裂”区分开：一个精原细胞最终的 4 个精子通常只有两种基因组成，每种各 2 个。这就是孟德尔自由组合定律的细胞学基础。这里有一个适用条件：我们讨论的是位于非同源染色体上的两对基因；不能看到两对基因就不加条件地断定它们一定自由组合。
二、果蝇给出的实验证据
萨顿的假说很有道理，但科学还差一块最关键的拼图：能不能找到一个具体性状，证明控制它的基因确实随某一条染色体传递？摩尔根把目光投向了果蝇。
果蝇个体小、容易饲养、世代周期短、一次能产生较多后代；更重要的是，它的相对性状容易分辨，体细胞中只有 4 对染色体。对研究遗传规律来说，这就像得到了一本“页数不多、字迹清楚”的实验记录本。
1. 一个不合常理的白眼雄果蝇
在一群通常为红眼的果蝇中，摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。红眼是常见类型，白眼是变异类型。先让白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇交配：
这一步说明红眼相对白眼为显性。若只到这里，眼色很像一对普通的相对性状。真正引人注意的是，让 F1 的红眼雌、雄果蝇交配后，F2 中虽然总体仍接近“红眼∶白眼 = 3∶1”，白眼果蝇却全是雄性。
若假定白眼基因在常染色体上，且该性状不受性别影响，那么雌、雄后代获得相同基因组合的机会应当相同，白眼不应只集中在雄性中。于是，摩尔根没有急着修改孟德尔定律，而是换了一个问题：控制眼色的基因会不会在性染色体上？
2. 假说怎样解释异常结果
果蝇雌性的性染色体组成是 XX，雄性是 XY。设控制红眼的显性基因为 W，控制白眼的隐性基因为 w；它们位于 X 染色体上，而 Y 染色体上没有相应的等位基因。写伴性遗传的基因型时，要把基因写在性染色体的右上方。
现在重走一次实验。亲代为 XWXW × XwY 时，F1 的雌果蝇为 XWXw，虽带有 w 但表现红眼；F1 的雄果蝇为 XWY，也是红眼。让二者交配，F2 会出现四种等可能的基因型：
白眼基因 w 在雄果蝇的唯一一条 X 染色体上时，没有来自 Y 染色体的显性基因遮盖它，所以会直接表现白眼。这正好解释了“白眼只出现在雄性中”的观察。
3. 让假说接受一次更严格的检验
能解释已有结果还不够。一个有力量的假说应当能预测新的结果。摩尔根进一步让 F1 的红眼雌果蝇 XWXw 与白眼雄果蝇 XwY 交配。若白眼基因确在 X 染色体上，后代应得到四种等可能的类型：红眼雌、白眼雌、红眼雄、白眼雄。
先写雌亲本。F1 红眼雌果蝇的基因型是 XWXw，因此可产生 XW、Xw 两种卵细胞，比例相等。
再写雄亲本。白眼雄果蝇的基因型是 XwY，因此可产生 Xw、Y 两种精子，比例相等。
让两类卵细胞分别与两类精子组合，得到 XWXw、XwXw、XWY、XwY 四种后代，每种理论上各占四分之一。
摩尔根的工作展示了完整的科学推理链：先观察到白眼与性别相关的现象，再提出“白眼基因位于 X 染色体上”的假说，推演出新的杂交结果，最后用实验检验预言。它为基因位于染色体上提供了实验证据。
三、一条染色体不只携带一个基因
摩尔根的实验把一个具体基因和一类具体染色体联系起来。随着研究深入，人们认识到：一条染色体上通常有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列；每个基因在染色体上都有相对确定的位置。同源染色体的相同位置上，可以是一对等位基因。
这句话能帮我们避免两个常见误解。第一，染色体不是“一个性状配一条染色体”的抽屉，一条染色体能携带多个基因。第二，基因在染色体上，并不意味着所有基因都可以自由组合；只有位于非同源染色体上的非等位基因，才符合前面讨论的自由组合情形。
用染色体语言重新读孟德尔定律
因此，染色体把“遗传因子怎样传递”的抽象描述，变成了可以在细胞分裂图中追踪的过程。后面分析遗传题时，若基因型写乱了，不妨先问自己：这些基因分别在哪一对染色体上？配子形成时，这些染色体会怎样分离？
四、为什么有些性状总和性别一起出现
果蝇白眼实验提醒我们：不是所有基因都在常染色体上。与性别决定有关的染色体叫作性染色体；其余的染色体叫作常染色体。在人和果蝇的 XY 型性别决定中，雌性通常为 XX，雄性通常为 XY。
以人为例，女性体细胞中的染色体可写为 44 + XX，男性可写为 44 + XY。女性形成的卵细胞都含 22 + X；男性形成的精子则有两类，分别含 22 + X 或 22 + Y。哪一类精子与卵细胞结合，就会形成 44 + XX 或 44 + XY 的受精卵。因此，在这种性别决定方式中，生男、生女的机会在理论上相等，不能把子女的性别归因于母亲。
XX/XY 是人和果蝇的性别决定方式，不是所有生物的唯一方式。例如，鸟类常见的性染色体组合与此不同。判断具体生物时，应先看题目给出的性染色体类型，不能把人的规则套到所有生物身上。
X 和 Y 并不完全相同。它们有一小段同源区段，也各有一部分非同源区段；X 染色体的非同源区段上有较多基因，而这些基因在 Y 染色体上没有对应的等位基因。当控制某性状的基因位于性染色体上时，它的传递会和性别相关，这就是伴性遗传。要注意，“伴性”说的是基因所在的染色体与性别有关，并不表示它控制的性状一定就是“男女差异的性状”。
五、从红绿灯的识别说起：伴 X 隐性遗传
有些人难以区分红色和绿色。人类红绿色盲是高中遗传学中分析伴性遗传的典型材料。设正常色觉基因为 B，红绿色盲基因为 b。这对等位基因位于 X 染色体上，且 B 对 b 为显性；Y 染色体上没有对应的等位基因。
在这个伴 X 隐性遗传模型中，女性要有两条带 b 的 X 染色体才表现色盲；男性只有一条 X 染色体，若这条 X 带 b，就会表现色盲。这是红绿色盲患者中男性通常多于女性的直接原因。这里的“携带者”指表型正常却含有 b 的女性；XbY 的男性会表现色盲，不能叫携带者。
1. 最常用的一种婚配
把色觉正常男性 XBY 与携带者女性 XBXb 放在一起分析。先别急着背结论，只完成四步：写亲本基因型，写出各自配子，随机组合，再把基因型翻译成表现型。
携带者母亲可产生 XB、Xb 两种卵细胞；正常父亲可产生 XB、Y 两种精子，四种组合机会相等。
含父亲 XB 的组合都是女儿：XBXB 为正常女儿，XBXb 为正常携带者女儿。
含父亲 Y 的组合都是儿子：XBY 为正常儿子，XbY 为色盲儿子。
这也解释了两个很有用的判断。就本节讨论的 X 染色体非同源区段上的基因而言，父亲把 X 染色体交给女儿、把 Y 染色体交给儿子，所以父亲的 X 上基因不会直接传给儿子；儿子的 X 染色体来自母亲。但这些只是追踪染色体去向后的结论，做题时仍要以具体基因型为准，不能把口诀当成替代推理的工具。
2. 一道“已知一个孩子”后的概率题
例题： 一对色觉正常的夫妇生了一个色盲儿子，又生了一个色觉正常女儿。这个女儿成年后与色觉正常男性婚配。假定不考虑新的突变，她生一个色盲孩子的概率是多少？
3. 同在 X 染色体上，显隐性不同，传递图景也不同
抗维生素 D 佝偻病在教材模型中由 X 染色体上的显性基因控制。设致病基因为 D，正常基因为 d。女性 XDXd 和男性 XDY 都会表现患病，因为只要有一个 D 就能表现性状。
若患病男性 XDY 与正常女性 XdXd 婚配，父亲的 XD 只给女儿，女儿全部患病；父亲给儿子的是 Y，儿子都正常。它和红绿色盲的情形形成鲜明对照：红绿色盲是伴 X 隐性遗传，女性常可不表现而成为携带者；这里是伴 X 显性遗传，一个 D 就足以表现。
分析伴性遗传不能只问“在 X 染色体上吗”，还必须判断显性还是隐性。先写出表现型与基因型的对应关系，再画配子，才不会把“父传女、不传子”等现象机械地套错。
六、把规律用在生产中的早期鉴别
伴性遗传不只用来分析人类家系。在家禽生产中，若雌雄幼鸟外形相近，能够在早期区分性别会带来便利。芦花鸡的羽毛性状可作一个教学模型：控制芦花的显性基因 B 位于 Z 染色体上，非芦花基因为 b；鸡的雄性为 ZZ，雌性为 ZW。
若用非芦花雄鸡 ZbZb 与芦花雌鸡 ZBW 杂交：
因此，子代一出壳就可以依据羽毛性状初步区分雌雄：芦花的是雄鸡，非芦花的是雌鸡。这里最容易错的是把人的 XY 型照搬给鸡；鸡采用的是雌性异配的 ZW 型，所以必须先把雌、雄的性染色体写对，再开始组合。
本章回看：一条证据链，三个解题动作
遗传的染色体学说不是孤立的结论。萨顿从“基因行为和染色体行为平行”提出假说；摩尔根从果蝇白眼只出现于雄性的现象出发，提出并检验白眼基因位于 X 染色体的假说；这条证据链让我们理解，基因随着染色体在减数分裂和受精过程中传递。
做题时，把下面三个动作练熟，比背很多结论更可靠：
- 先判断基因在常染色体还是性染色体上，并写出正确的染色体符号。
- 再根据显隐性把表现型翻译成可能的基因型；已知子代时，要用子代反推亲代。
- 最后列出亲本配子并组合。题目问“所有孩子”“儿子”还是“女儿”，分母往往不同，必须看清。
本节练习
1
摩尔根用果蝇杂交实验证明基因在染色体上，下列哪项是其重要依据之一？
2
下列关于伴性遗传的叙述，正确的是？
3
控制性状的基因位于性染色体上，所表现出的遗传方式称为 ________。
第 4 题：家系推理
某伴X染色体隐性遗传病中，一位正常男性与一位携带者女性婚配。儿子患病的概率是多少？
第 5 题：证据链说明
为什么“基因与染色体行为存在平行关系”能够支持基因在染色体上的观点？请从成对、分离和组合三个角度概括。