从基因到蛋白质

在上一章中，我们探讨了基因的分子本质，了解到DNA是遗传信息的主要载体。我们的遗传信息如同一本书，储存在DNA的长链分子之中。但是，基因究竟是如何发挥作用的呢？也就是说，一段特定的DNA序列又是怎么最终决定了我们头发的颜色、血型、甚至患病的风险？这些看似复杂多样的性状，归根结底都和基因表达过程息息相关。

要理解“从基因到性状”这一过程，我们可以借助一个比喻：假设细胞是高度自动化的工厂，基因组就像储存在档案室的全部蓝图，而每一个基因就是一份制造某项产品的详细说明书。工厂想要生产某样成品（蛋白质），首先要从档案室调取相应的设计图纸（基因），然后经过“抄写”（转录）和“翻译”（翻译成蛋白质）这几步，才能将无生命的信息转化为实际执行功能的产物。

在这个过程中，DNA里的信息通过精确有序地传递，逐步被“读取”出来，并层层加工，最终形成蛋白质。蛋白质则作为结构组件、酶、信号分子等多种角色出现在生命体中，参与并调控着细胞的所有生命活动。不同的基因组合和表达水平，决定了细胞生产出哪些蛋白质、多少蛋白质。这不仅仅影响了细胞的外观和属性，还进一步塑造了整个生物体的性状。例如，某些蛋白质决定了皮肤的色素沉积，另一些蛋白质则参与调控身体的新陈代谢或免疫系统。

因此，可以说，基因并不是直接“决定”性状，而是通过一系列“表达”步骤，层层影响蛋白质的种类和数量，最终体现在我们眼睛所见、生活所感的各种性状之中。这一过程不仅令人惊叹地精细和高效，也是现代分子生物学和医学研究不断探索的重要领域。

---

从DNA到RNA

转录的基本概念

转录是基因表达的第一步，也是信息从DNA传递到RNA的关键过程。我们可以把这个过程想象成一位抄写员将图书馆里的珍贵典籍（DNA）抄录成可以携带出馆的副本（RNA）。原始典籍必须妥善保存在图书馆中，而副本则可以带到工作现场使用。

在细胞核中，DNA双螺旋结构的一条链作为模板，按照碱基互补配对的原则，合成一条单链的RNA分子。这个过程发生在细胞核内，由RNA聚合酶这种特殊的酶负责催化完成。与DNA复制不同的是，转录只复制DNA的一小段区域，也就是一个基因或几个基因，而不是整个DNA分子。

转录过程的详细机制

转录过程可以分为起始、延伸和终止三个阶段。在起始阶段，RNA聚合酶识别并结合到DNA分子上的启动子区域，这个区域就像一个“开工信号”。随后，DNA双链在局部解旋，露出模板链。在延伸阶段，RNA聚合酶沿着模板链移动，按照碱基配对原则（A与U配对，G与C配对，注意RNA中用U代替了T）合成互补的RNA链。最后，当RNA聚合酶遇到终止子序列时，新合成的RNA链从模板上释放下来，转录过程结束。

在真核生物中，最初合成的RNA需要经过加工修饰才能成为成熟的信使RNA（mRNA）。这个过程包括在RNA两端添加“帽子”和“尾巴”结构，以及剪接掉不编码蛋白质的内含子序列，保留外显子序列。这个加工过程就像编辑一篇文章，去除不必要的内容，保留精华部分，使信息更加准确和高效。

信使RNA的作用

信使RNA就像一位信使，承载着从DNA“抄录”来的遗传信息，从细胞核穿过核孔进入细胞质。这个过程体现了细胞内部精密的分工协作——DNA安全地保存在细胞核中，而蛋白质的合成则在细胞质的核糖体上进行。mRNA在这两个场所之间传递信息，确保遗传指令能够准确执行。

---

遗传密码

三联体密码的发现

科学家们通过大量实验发现，遗传信息是以三个相邻的核苷酸为一组进行编码的，这种三联体被称为密码子。为什么是三个而不是两个或四个呢？这是因为RNA中有4种不同的碱基（A、U、G、C），如果用两个碱基编码，只能表示4×4=16种氨基酸，而生物体中常见的氨基酸有20种。如果用三个碱基编码，可以表示4×4×4=64种组合，足够编码所有的氨基酸。

这64个密码子就构成了遗传密码表，它是几乎所有生物共用的“语言”。这种密码的通用性充分说明了地球上所有生命的共同起源，也为基因工程技术提供了理论基础——我们可以把一个物种的基因转移到另一个物种中表达，因为它们使用相同的遗传密码。

遗传密码的特点

遗传密码具有几个重要特点。第一，它是简并的或称为兼并的，即多个密码子可以编码同一种氨基酸。例如，亮氨酸有6个不同的密码子。这种简并性为遗传信息提供了一定的容错能力，某些碱基的突变可能不会改变最终合成的蛋白质。第二，遗传密码具有通用性，从细菌到人类，绝大多数生物使用相同的遗传密码（少数例外存在于某些线粒体和原生生物中）。第三，遗传密码没有标点，即密码子之间没有间隔，从起始密码子开始连续阅读到终止密码子。

密码子表的解读

下面的表格展示了部分重要的遗传密码：

起始密码子AUG非常特殊，它不仅编码甲硫氨酸，还标志着蛋白质合成的起始位置。终止密码子（UAA、UAG、UGA）则像一个句号，标志着蛋白质合成的终止。这种精确的起始和终止信号保证了蛋白质合成的准确性。

---

从RNA到蛋白质

翻译的基本概念

如果说转录是“抄写”，那么翻译就是真正的“解读”和“执行”。翻译是指以mRNA为模板，在核糖体上合成具有特定氨基酸序列的蛋白质的过程。这个过程发生在细胞质中，需要多种分子的协同配合。

翻译过程就像一条精密的生产流水线。核糖体好比生产设备，mRNA是产品设计图，转运RNA（tRNA）是搬运工，氨基酸是原材料，而最终产品就是具有特定功能的蛋白质。在这条流水线上，每个组件都有明确的分工，任何一个环节出错都可能导致产品质量问题。

转运RNA的关键作用

转运RNA是翻译过程中的关键分子，它承担着“翻译员”的角色。每个tRNA分子都有两个重要的功能区域：一端是反密码子，可以识别并结合mRNA上的密码子；另一端可以携带相应的氨基酸。tRNA就像一个双面适配器，一面认识遗传密码，另一面携带对应的氨基酸。

细胞中存在多种不同的tRNA分子，每种tRNA只能识别特定的密码子，并携带相应的氨基酸。这种专一性保证了翻译的准确性。氨基酸与tRNA的结合需要特定的酶——氨基酰-tRNA合成酶来催化，这个过程消耗能量，确保了正确的氨基酸与对应的tRNA结合。

翻译过程的详细步骤

翻译过程也分为起始、延伸和终止三个阶段。在起始阶段，核糖体的小亚基首先与mRNA结合，识别起始密码子AUG。随后，携带甲硫氨酸的起始tRNA结合到起始密码子上，核糖体的大亚基也加入进来，形成完整的翻译复合物。

在延伸阶段，翻译复合物沿着mRNA移动，每次移动三个核苷酸（一个密码子）。新的tRNA携带相应的氨基酸进入核糖体，与mRNA上的密码子配对。核糖体催化新氨基酸与前一个氨基酸之间形成肽键，多肽链逐渐延长。这个过程不断重复，就像在一串珠子上不断添加新的珠子。

当核糖体遇到终止密码子时，翻译进入终止阶段。终止密码子没有对应的tRNA，而是被释放因子识别。释放因子促使新合成的多肽链从核糖体上释放出来，核糖体也解离成大小两个亚基，可以开始新一轮的翻译。

一条mRNA的多次利用

值得注意的是，一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体，形成多聚核糖体。这就像一条生产线上同时有多台设备在工作，大大提高了蛋白质合成的效率。在细菌中，转录和翻译甚至可以同时进行——当mRNA的一端还在转录时，另一端已经开始翻译了。真核生物由于有核膜的存在，转录和翻译在空间上分隔开来，但多聚核糖体的存在仍然保证了翻译的高效性。

---

中心法则

中心法则的提出与内容

1958年，英国科学家弗朗西斯·克里克提出了分子生物学的中心法则，揭示了遗传信息在生物体内流动的基本规律。中心法则的核心内容可以简单概括为：遗传信息从DNA流向RNA，再从RNA流向蛋白质。这个过程可以用公式表示为：DNA → RNA → 蛋白质。

中心法则描述的信息流动方向具有明确的单向性。DNA通过复制可以传递遗传信息给子代细胞，通过转录将信息传递给RNA，RNA通过翻译指导蛋白质的合成。在经典的中心法则中，信息不能从蛋白质反向流向核酸，这保证了遗传信息传递的稳定性。

中心法则的发展与完善

随着科学研究的深入，科学家们发现了一些特殊现象，使中心法则得到了补充和完善。1970年，美国科学家特明和巴尔的摩分别在不同的逆转录病毒中发现了逆转录酶，这种酶能够以RNA为模板合成DNA，实现了信息从RNA到DNA的逆向流动。这一发现不仅丰富了中心法则的内容，也为后来的分子生物学技术发展提供了重要工具。

此外，科学家还发现某些RNA病毒的遗传信息可以直接从RNA复制到RNA，而不经过DNA阶段。这些发现使中心法则的内容更加完整，但并没有改变其核心思想——遗传信息的流动遵循一定的规律和方向。

中心法则的生物学意义

中心法则揭示了生命活动中信息传递的基本规律，具有重要的理论和实践意义。从理论角度看，中心法则统一了遗传学和生物化学，解释了基因如何控制性状的分子机制，为理解生命现象提供了基本框架。从实践角度看，中心法则为基因工程、医学诊断、药物研发等领域提供了理论基础。

中心法则也帮助我们理解生物进化的机制。DNA作为遗传信息的稳定载体，保证了遗传信息的连续性和稳定性。而蛋白质作为功能执行者，其多样性和可变性使生物体能够适应环境变化。RNA则在两者之间起到桥梁作用，既保持了一定的稳定性，又具有一定的灵活性。

---

中国科学家对蛋白质合成研究的贡献

人工合成结晶牛胰岛素的历史意义

提到基因表达和蛋白质合成，就不能不提到中国科学家在这一领域的杰出贡献。1965年，中国科学家在世界上首次人工合成了具有生物活性的蛋白质——结晶牛胰岛素。这项工作由中国科学院生物化学研究所、有机化学研究所和北京大学化学系等单位的科学家协作完成，历时6年多。

胰岛素是一种小分子蛋白质，由51个氨基酸组成，包含两条肽链。科学家们首先人工合成了这两条肽链，然后通过氧化反应使它们正确折叠并形成二硫键，最终得到了具有生物活性的胰岛素。这项成就标志着人类第一次完成了从简单化合物到蛋白质的全过程合成，在生命科学发展史上具有里程碑意义。

现代蛋白质工程的发展

在人工合成胰岛素的基础上，中国科学家继续在蛋白质研究领域开拓创新。进入21世纪以来，中国在蛋白质结构解析、蛋白质功能研究、蛋白质工程等方面取得了许多重要成果。例如，中国科学家解析了多种重要蛋白质的三维结构，为疾病治疗和药物设计提供了重要信息。

在基因表达调控研究方面，中国科学家也做出了重要贡献。通过研究不同环境条件下基因表达的变化规律，科学家们揭示了生物体适应环境的分子机制，为农作物改良、疾病治疗等实际应用提供了理论基础。

---

基因表达与生物性状

基因型与表型的关系

通过转录和翻译，基因中的遗传信息最终转化为具有特定功能的蛋白质。这些蛋白质在细胞中发挥各种作用：有的作为结构成分构建细胞骨架，有的作为酶催化化学反应，有的作为激素传递信号，有的作为抗体保护机体。正是蛋白质的种类、数量和活性决定了细胞的特性，进而决定了生物体的各种性状。

我们可以用一个具体的例子来理解基因表达如何影响性状。人类的眼睛颜色主要由虹膜中色素的种类和含量决定，而这些色素的合成需要一系列酶的参与。每种酶都由相应的基因编码。如果某个基因发生突变，导致某种酶的活性降低或丧失，色素合成的生化途径就会受到影响，最终表现为眼睛颜色的改变。

环境对基因表达的影响

值得注意的是，基因与性状之间的关系并不是简单的一对一关系。一个性状的形成往往受多个基因的影响，而一个基因也可能影响多个性状。此外，环境因素也会影响基因的表达。例如，喜马拉雅兔的毛色会随温度变化，在低温环境下四肢和耳朵等末端部位的毛色较深，而在较高温度下则较浅。这是因为控制毛色的基因表达受到温度的影响。

这种基因型与表型之间复杂的关系提醒我们，理解生命现象需要综合考虑遗传因素和环境因素的共同作用。现代生物学研究越来越重视基因与环境的相互作用，这为我们更好地理解生命的本质和多样性提供了新的视角。

---

小结

本内容中我们学习了基因表达的分子机制，了解了遗传信息如何从DNA流向蛋白质。转录过程将DNA上的遗传信息转录成RNA，遗传密码指导了氨基酸序列的确定，翻译过程在核糖体上合成蛋白质，而中心法则则揭示了遗传信息流动的基本规律。

基因表达是一个精密而复杂的过程，涉及众多分子的协同作用。这个过程既高度准确，又具有一定的灵活性，既保证了遗传信息的稳定传递，又允许生物体对环境变化做出适应性反应。理解基因表达的分子机制，不仅帮助我们认识生命的本质，也为疾病诊断、药物研发、农作物改良等实际应用提供了理论基础。

在下一章中，我们将进一步探讨基因表达的调控机制，了解细胞如何在不同条件下选择性地表达不同的基因，以及这种调控对生物体发育和适应环境的重要意义。

---

本节练习

第一题：下表列出了一段DNA模板链的序列及其对应的信息。请根据表格信息回答问题。

问题：请推测出mRNA序列，并指出起始密码子和第一个被掺入的氨基酸类型（如果AUG编码甲硫氨酸）。

第二题：下面是关于转录和翻译过程的比较表格，其中有几处信息缺失或错误。请指出错误之处并改正。

第三题：某种植物细胞在不同温度条件下培养，测定了某个基因的表达水平（通过测定其mRNA的含量和蛋白质的含量）。结果如下表所示：

根据表格数据分析：温度变化对基因表达的哪个环节影响更大？为什么在35℃时mRNA含量最高，但蛋白质含量反而下降？

第四题：中心法则描述了遗传信息的流动方向。请根据你的理解，解释为什么说“逆转录现象的发现丰富了中心法则的内容，但没有改变其核心思想”？

第五题：1965年中国科学家首次人工合成了具有生物活性的结晶牛胰岛素。这项成就为什么在生命科学史上具有重要意义？从现代分子生物学的角度，如果要通过基因工程技术生产胰岛素，需要经历哪些主要步骤？