遗传与进化
一粒豌豆埋进土里，长出的植株会像亲本；可同一株豌豆结出的种子，又不会两粒都像从同一台机器里倒出来。更耐人寻味的是：抗生素刚开始使用时，能杀死绝大多数细菌；多年以后，耐药菌却越来越常见。这里没有两套彼此无关的道理。前一个现象在问“性状为什么能传下去，又为什么会有差别”，后一个现象在问“这些差别为什么会在种群中留下来”。
把这条线拉直，就是本册书的主线：遗传信息使生命保持延续，变异给生命带来差别；自然选择让种群的遗传组成在时间中改变，隔离最终可能把差别积累成新物种。 这一章不再把概念排成清单，而是把它们接回同一条因果链。
从一段 DNA 到一个看得见的性状
先把三个常被混在一起的词分开。DNA 是主要的遗传物质；一条 DNA 分子上有许多具有遗传效应的片段，能够控制生物性状的片段叫作基因；DNA 与蛋白质结合形成染色体。它们不是三个平行的“名词”，而像一本书、书中的一篇文章和装订这本书的一册书页：基因是 DNA 上的功能片段，基因通常在染色体上。
那么，藏在细胞核里的碱基序列怎样影响花的颜色、人的血红蛋白或酶的活性？答案不是 DNA 直接“变成”性状，而是一段两步的信息传递。细胞先以 DNA 的一条链为模板合成 RNA，这一步叫转录；随后核糖体读取 mRNA 上的密码子，tRNA 搬来相应的氨基酸，氨基酸连接成多肽链，这一步叫翻译。蛋白质可以直接作为结构成分，也可以作为酶影响代谢过程，于是性状表现出来。
例如，某植物花瓣中能否合成色素，取决于相关酶能否正常合成。若控制该酶的基因发生改变，蛋白质的结构或数量可能改变，色素合成过程随之受影响，花色便可能不同。这里要把箭头读完整：基因通过控制蛋白质的合成来控制性状，性状还会受到环境影响。 因此，“表现型相同”不必然说明基因型相同；“有某个基因”也不等于在任何细胞、任何时候都大量表达。
DNA复制与基因表达不能混为一谈。复制是在细胞分裂前把遗传信息准确地复制一份；基因表达指转录和翻译，使遗传信息以蛋白质及相关性状的形式表现出来。复制回答“怎样传下去”，表达回答“怎样用起来”。
用“信息流”排除干扰项
题目若问“某基因如何影响某性状”，先不要急着选含有“DNA”的选项。可以按信息经过的站点逐个核对：DNA 上的基因能否转录为 mRNA？mRNA 上的密码子能否决定氨基酸排列？形成的蛋白质会影响哪一个结构或代谢过程？只有链条前后接得上，解释才站得住。
例题：某突变使一种酶不能合成，进而使叶片难以形成正常的绿色色素。下列最能说明该现象的路径是（ ）。
A. DNA复制受阻 → 染色体数目改变 → 色素减少
B. 基因碱基序列改变 → mRNA信息可能改变 → 酶的结构或数量改变 → 色素形成受影响
C. 蛋白质直接转录成mRNA → 色素减少
D. 环境改变 → 基因的碱基序列一定改变 → 色素减少
同一对亲本，为什么能出现不同的后代
遗传保证“像”，变异解释“不完全像”。但并非所有差异都能交给下一代：晒黑、营养状况造成的体重差异，通常不属于可遗传变异。要进入进化的原材料库，差异必须落在遗传物质上，并能通过生殖传递。
基因突变是 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换等改变。它能产生新的等位基因，因此是新基因产生的途径，也是可遗传变异的根本来源。突变是不定向的：环境并不会因为生物“需要抗病”就专门让抗病基因发生突变。突变是否引起表型改变、在特定环境中是否有利，还与突变发生的位置、基因表达等有关。
基因重组不负责制造新的等位基因，却能重新组合已有的等位基因。减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合会给配子带来不同组合；四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，也会形成新的基因组合。再加上受精时精、卵细胞的随机结合，同胞之间才会呈现丰富差异。
染色体变异包括结构变异和数目变异。结构变异可以表现为染色体片段缺失、重复、易位或倒位；数目变异可以表现为个别染色体数目增减，或染色体组数目成倍增减。染色体上携带许多基因，所以这类变异常会带来较明显的性状变化。多倍体在植物中较常见，农业上可以利用秋水仙素诱导染色体数目加倍；处理后的材料还要经过选择和鉴定，不能把“处理过”直接等同于“获得优良新品种”。
判断变异类型时，先问“遗传物质的哪一层改变了”。碱基对变化，优先考虑基因突变；已有等位基因重新搭配，考虑基因重组；整段染色体或其数目变化，考虑染色体变异。不要只凭“性状变了”就下结论。
孟德尔定律不是“背比例”，而是追踪配子
显性、隐性描述的是一对相对性状在杂合子中的表现，并不表示“显性基因更常见”或“更有利”。真正的推理起点是：控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体的相同位置；减数分裂时，等位基因随同源染色体分开而分离，每个配子通常只得到其中一个。于是杂合子 Aa 可形成 A、a 两类配子，分离定律就有了细胞学基础。
两对或多对等位基因位于非同源染色体上时，非同源染色体在减数第一次分裂中自由组合，因此非同源染色体上的非等位基因可自由组合。注意它有适用前提：题目若明确两对基因位于同一对同源染色体上，就不能机械套用 9∶3∶3∶1。
例题：豌豆基因型为 YyRr，Y/y 与 R/r 位于两对非同源染色体上。该植株产生的配子种类及比例是什么？
先分别看每一对等位基因。Y 与 y 分离，含 Y 和含 y 的配子各占一半；R 与 r 分离，含 R 和含 r 的配子也各占一半。
再利用非同源染色体的自由组合，把两组结果交叉组合。可能的配子是 YR、Yr、yR、yr。
最后写清前提下的概率。四种配子出现的机会均等，各为 1/4；这说的是大量配子总体的比例，不要求每四个配子恰好各有一个。
个体活着，进化却发生在种群
一只细菌不会在接触抗生素后“练出”耐药基因；一只长颈鹿也不会因为想吃高处树叶而把脖子遗传性地拉长。自然选择面对的是一个本来就有可遗传差异的种群。在某种环境中，带有某些可遗传性状的个体更容易存活并留下后代，它们携带的等位基因便更可能进入下一代。许多代之后，种群的基因频率发生定向改变，这才是生物进化的实质。
这里有一组必须连在一起的因果词：突变和基因重组提供可遗传变异；自然选择直接作用于表型；表型差异带来不同的存活和繁殖机会；结果表现为种群基因频率改变。 自然选择不产生需要的变异，也不“选择基因”这个抽象符号；它淘汰或保留的是生活在具体环境中的个体表型，遗传后果才体现在种群基因库中。
基因频率的计算并不神秘，它只是“数一数某等位基因在全部等位基因中占多少”。例如，一个二倍体种群中 AA、Aa、aa 的个体数依次为 36、48、16，总个体数为 100。A 基因数为 2×36+48=120，全部等位基因数为 2×100=200，因此 A 的基因频率为 120/200=60%；a 的基因频率为 40%。注意：不能直接把 AA 的个体数当作 A 的基因数，也不能忽略杂合子 Aa 中的一份 A 和一份 a。
把“平衡”当作参照，不当作自然界的默认状态
在足够大的种群中，若个体随机交配，且没有突变、迁入迁出、自然选择等影响，等位基因频率可以在世代间保持稳定。对一对等位基因 A/a，若 A 的频率为 p、a 的频率为 q，则 p+q=1；在这些理想条件下，基因型 AA、Aa、aa 的频率可分别表示为 p²、2pq、q²。这个模型的价值不在于宣称现实种群“必定平衡”，而在于提供一把尺子：观察到基因型频率偏离模型时，先检查随机交配等假设是否成立；若等位基因频率随世代发生改变，才说明种群发生了进化，再分析突变、迁入迁出、自然选择等因素是否参与。
例题：某种植物种群满足上述理想条件，隐性纯合子 aa 的频率为 9%。求 A、a 的基因频率，并写出三种基因型频率。
差异怎样走到“新物种”
进化并不会自动把每一个有差异的种群切成新物种。一个物种的不同种群之间如果仍能自由交配并产生可育后代，基因交流会不断把差异“搅拌”回去。要形成新物种，关键环节是生殖隔离：不同种群之间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代。
地理隔离常常是故事的开头，例如山脉、河流或岛屿把一个种群分隔开，使基因交流减少或中断。但它不是故事的结尾，更不等于已经形成生殖隔离。隔开的种群在各自环境中发生突变、基因重组，在自然选择等作用下基因频率逐渐不同；当差异积累到一定程度，即使后来相遇也不能自由交配或不能产生可育后代，才可认为形成了新物种。
“地理隔离必然形成新物种”是错误的绝对化说法。地理隔离能为差异积累创造条件，但是否形成生殖隔离，还取决于遗传差异能否逐渐积累以及相关种群的具体情况。
让遗传原理服务生产：先判断“改了什么”
育种题看起来方法很多，核心问题却只有一个：它是重新组合已有基因，还是创造了新的遗传变异，抑或是把目的基因定向导入受体细胞？
杂交育种通过亲本杂交和后代选择，把不同亲本的优良性状组合起来，原理主要是基因重组；诱变育种利用物理或化学因素提高突变频率，再从大量变异个体中筛选，原理是基因突变；多倍体育种利用染色体数目加倍造成染色体变异；基因工程则按照预先设计，把目的基因导入受体细胞，使受体生物获得相应的遗传性状。PCR（多聚酶链式反应）以特定 DNA 片段为模板，在体外扩增该片段；在检测中，常把扩增结果作为判断依据。它不是“改变生物性状”的育种方法。
这也提醒我们：生物技术并不是看到“先进”就可以跳过实验、筛选和安全评价。教材中的应用讨论，始终应建立在遗传规律、实验事实和规范评价之上。面对转基因作物等议题，既不把技术神化，也不凭直觉否定；先分清事实、证据与评价标准，才是科学态度。
一张复习网：从“一个碱基”走到“生物多样性”
现在回到开头的耐药菌问题。细菌群体中原本可能就存在耐药相关的可遗传变异；抗生素使用后，敏感细菌更难存活和繁殖，耐药细菌留下后代的机会相对更大；经过多代，耐药相关基因在种群中的频率升高。抗生素没有“教会”某个细菌耐药，而是筛选了已有差异。这正是用遗传、变异和自然选择解释现象的完整链条。
遇到综合题，可以按下面四个问题落笔：遗传信息存在哪里并怎样表达？差异是否属于可遗传变异、属于哪一类？选择或交配改变了哪些个体留下后代的机会？最后变化是某个个体变了，还是种群基因频率变了？每一步都写出依据，复杂情境就不会把概念搅在一起。
本节练习
1
下列关于遗传与进化关系的叙述，正确的是？
2
判断一个种群是否发生进化的直接依据是？
3
新物种形成的标志是形成 ________。