基因突变和基因重组
同一株豌豆的种子，为什么有的圆、有的皱？同一对父母的孩子，为什么会长得不完全一样？上一章我们已经追到遗传信息的载体——DNA，也看见了 DNA 在细胞分裂前如何尽量准确地复制。可“尽量准确”不等于“永远不出差错”。如果把 DNA 比作一份正在反复誊写的食谱，绝大多数时候每个字都抄对了；偶尔，一个字被换掉、多写了，或漏写了。这个小小的改动，究竟会不会传到性状上？
还有另一种更常见的“不同”。两位同学都没有产生新基因，为什么他们的基因型仍能有许多组合？答案不在于重新发明字母，而在于把已有的“字块”重新排列。前者叫基因突变，后者叫基因重组。它们共同让遗传信息既能相对稳定地传递，又能不断出现差异；但二者发生的层次和结果并不相同。
先追一处小改动：什么是基因突变
设想 DNA 的一段碱基对序列正在复制。若其中发生了碱基对的替换、增添或缺失，这段 DNA 的碱基序列就变了；如果变化发生在基因内，就使基因的结构发生改变。这就是基因突变。它不是“整个染色体少了一截”，也不是“环境一变性状就变了”，而是 DNA 分子上碱基对层面的改变。
拿镰状细胞贫血为例，最容易看清这条因果链。血红蛋白基因中一个碱基对发生替换，会使转录出的 mRNA 上相应的一个密码子改变；教材中的这一个密码子由 GAA 变为 GUA，于是血红蛋白肽链中的谷氨酸被缬氨酸替换。蛋白质结构改变后，红细胞在缺氧时可能呈镰刀状，运输氧的功能受到影响。这里真正值得记住的不是孤立的一串字母，而是信息传递的层次：
基因中 DNA 碱基序列改变 → 遗传信息改变；若影响基因的表达或蛋白质的结构、功能 → 性状可能改变。
“可能”二字不能省略。一个碱基对替换后，新的密码子仍可能决定同一种氨基酸；即使氨基酸变了，蛋白质功能也未必明显改变；突变还可能发生在不编码蛋白质的 DNA 片段中。因此，看到“发生基因突变”时，不能机械地断言“性状一定改变”。
基因突变的定义要抓住三个关键词：DNA 分子、碱基对、替换或增添或缺失。它引起的是基因结构的改变，是产生新基因的途径之一，也是生物变异的根本来源。
把“替换、增添、缺失”放进阅读框
翻译蛋白质时，mRNA 上相邻的 3 个碱基构成一个密码子。若突变发生在蛋白质编码序列中，碱基对替换常常只影响一个密码子；碱基对增添或缺失时，若数目不是 3 的倍数，后面密码子的划分可能整体错开，这叫移码。若增添或缺失的数目恰好是 3 的倍数，阅读框不移动，只是多出或少了相应的氨基酸。影响大小还要看突变发生的位置和具体改变，不能只按“替换轻、增添缺失重”一刀切。
例题 1：某基因编码区发生了一个碱基对的替换。下列说法中，必然成立的是哪一项？
A. 该基因控制的性状一定改变
B. 该基因的碱基序列已经改变
C. 该蛋白质的氨基酸序列一定改变
D. 该个体的后代一定出现该突变
从一处突变到细胞生长失控：认识癌变
并不是每一次基因突变都会带来肉眼可见的后果，更不能把“一个基因突变”直接等同于“得癌症”。正常细胞中本来就有原癌基因和抑癌基因：前者参与调控细胞的生长和分裂，后者能阻止细胞不正常的增殖。通常要经过多个相关基因突变的逐渐累积，细胞的生长和分裂才可能失去控制，进而发生癌变。
癌细胞与正常细胞相比，有三个高中阶段需要会用来判断的特点：在适宜条件下能够无限增殖；细胞的形态结构会发生显著变化；细胞膜表面的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易在体内分散和转移。这里的逻辑是“多个相关基因突变累积，可能使细胞生长失控”，不是“只要接触诱变因素就必然患癌”。在生活中，远离烟草等致癌因素、保持健康生活方式并重视早诊早治，都是教材倡导的预防意识。
突变从哪里来，又有哪些共同特征
DNA 复制已经有校对和修复，为什么仍会有突变？因为复制和 DNA 的稳定性都不是绝对完美的。在正常生理条件下，DNA 复制偶尔出错，或 DNA 分子本身发生变化而未被完全修复，都可能形成自发突变。环境中的一些因素会提高突变频率，形成诱发突变。高中阶段常把诱发因素概括为三类：物理因素（如紫外线、X 射线、γ 射线等）、化学因素（如某些化学物质）和生物因素（如某些病毒）。
诱变因素像是在增加“抄写出错”的机会，并不是指定 DNA 必须朝某个方向改写。比如用紫外线处理果蝇后，观察到突变个体比例升高，可以推出紫外线能提高基因突变频率；不能推出“紫外线只会产生白眼果蝇”，更不能推出“接受照射就一定发生突变”。
从许多生物的观察中，可以归纳出基因突变的几个特征：
- 普遍性：自然界的生物都可能发生基因突变。
- 随机性：突变可以发生在个体发育的任何时期和 DNA 的不同部位，通常不因生物“需要什么性状”而定向发生。
- 不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变。例如控制红花的基因并不只可能变成控制白花的基因，也可能产生其他变化。
- 低频性：在自然状态下，突变率通常很低，所以性状总体仍能保持相对稳定。
- 多害少利性：多数突变会破坏已有的适应关系，表现为有害或无明显影响；少数突变在特定环境中可能有利。
“随机”不等于“没有原因”，也不等于“每种结果出现机会完全相同”。它强调的是突变不以生物当前的需要为方向；诱变因素可以提高频率，却不能把突变精确地指挥成某个有利性状。
突变发生在谁身上，决定能否传下去
同样是 DNA 碱基序列改变，发生的细胞不同，遗传后果也不同。若突变发生在生殖细胞中，它有机会随配子进入受精卵，再传给后代；若发生在体细胞中，一般只影响该个体的部分细胞，通常不遗传给后代。植物有时可通过无性繁殖把体细胞突变传给子代，所以题目中看到“植物的无性繁殖”时，要补上这个特殊条件。
例题 2：一株开红花的观赏植物枝条上出现一朵白花。把这段枝条扦插，可能得到开白花的植株；若用该植株产生的种子繁殖，后代是否出现白花还要看突变是否进入了生殖细胞。这个例子提醒我们，判断“能否遗传”时，第一步不是背结论，而是先问：突变发生在哪类细胞？采用哪种繁殖方式？
不改写字母，也能排出新组合：基因重组
基因突变像改变已有遗传信息中的一个“字母”；基因重组则像把原来已有的“字块”重新搭配。在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，就叫基因重组。它通常不产生新基因，却能产生新的基因型组合。
假设一株植物的基因型为 AaBb，且两对等位基因位于两对非同源染色体上。它本来就有 A、a、B、b 这些基因；许多生殖细胞分别进行减数分裂后，为什么总体上能得到 AB、Ab、aB、ab 四类配子？关键在减数分裂中有两种重新组合的机会。
第一种：非同源染色体的自由组合
减数第一次分裂后期，非同源染色体可以自由组合地移向细胞两极。于是，来自父方或母方的不同染色体有不同的搭配方式。对于 AaBb 这种两对基因独立遗传的个体，A 与 B 可以进入同一配子，A 与 b 也可以进入同一配子，因而形成不同的配子组合。
这里的“四类配子”说的是同一个体许多生殖细胞减数分裂的总体结果。忽略交叉互换时，一个初级精母细胞完成一次减数分裂，通常只形成两种基因型的精子，例如 AB 和 ab，或 Ab 和 aB；不同初级精母细胞的排列方式不同，合起来才呈现四类。
第二种：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
减数第一次分裂前期，同源染色体联会形成四分体。在这个时期，四分体中的非姐妹染色单体之间可能交换相应片段。原来同一条染色单体上的基因组合由此被重新安排，形成重组型染色单体，最终可能产生重组型配子。注意关键词：发生在同源染色体之间、非姐妹染色单体之间、减数第一次分裂前期。
自由组合和交叉互换都是在减数分裂过程中把已有基因重新搭配：前者关注非同源染色体的组合，后者关注同源染色体的非姐妹染色单体交换片段。它们增加的是基因型组合的多样性，而不是凭空制造新的基因。
减数分裂把不同类型的配子“备好”以后，受精时雌雄配子的结合又具有随机性。它不会把某一个配子内的基因改写掉，却会让来自双亲的配子有多种相遇方式，因此进一步增加子代基因型组合的可能性。做题时要分清：问“减数分裂中基因重新组合的机制”，答自由组合和交叉互换；问“子代基因型为什么多样”，还要想到雌雄配子的随机结合。
把突变和重组放在一张判断表里
遇到变异题，先不要急着套名词。可以沿着三个问题判断：遗传物质本身的碱基序列有没有变化？已有基因是否只是换了组合？染色体的结构或数目是否发生了明显改变？
用一条解题链处理变异题
例题 3：某二倍体生物的基因型为 AaBb，两对等位基因位于两对非同源染色体上。下列叙述正确的是：
A. 该个体产生 Ab 配子的过程一定发生了基因突变
B. 该个体产生四种配子的根本原因是基因重组产生了 A、a、B、b 四个新基因
C. 减数第一次分裂过程中非同源染色体的自由组合，能使该个体产生不同的配子组合
D. 该个体所有体细胞突变都一定遗传给后代
先圈出题目给出的“位于两对非同源染色体上”。这提示我们应从减数分裂时非同源染色体的自由组合来解释配子差异，而不是先假设 DNA 的碱基序列改变。
再检查 A。Ab 是 AaBb 个体可能形成的正常配子类型之一，形成它不需要 A、a、B、b 的碱基序列发生改变，所以不能认定发生了基因突变。
接着检查 B。基因重组只重新组合已有的 A、a、B、b，并不创造这四个基因；“产生新基因”应对应基因突变。
最后检查 D。体细胞突变通常不通过有性生殖遗传给后代，题干也没有植物无性繁殖等特殊条件。因此正确选项是 C。
再辨一个常见陷阱
例题 4：“某农田中，施用不同肥料后同一品种番茄果实大小不同，因此发生了基因突变。”这句话对吗？
本节收束：稳定中为什么会有变化
DNA 的复制保证了遗传信息能相对稳定地传递，但复制并非毫无误差；可遗传的基因突变偶尔改变碱基序列，能给种群带来新的基因。减数分裂和受精又不断把已有基因重新排列，形成丰富的基因型组合。前者更像给字典添入新词，后者更像用已有词汇写出新句子。
所以，做题时请把两条线分开：看到碱基对改变，追向基因突变；看到减数分裂、有性生殖、已有基因的新搭配，追向基因重组。两者都能增加遗传变异，为生物进化提供材料，但绝不能互相替代。下一节再把视野从基因内部推到染色体层面，看看当“整本书”的页数或装订方式发生变化时，会出现怎样的变异。
判断变异类型最稳妥的办法，是先确认改变发生在哪个层次：碱基对层次看基因突变，基因组合层次看基因重组，染色体结构或数目层次看染色体变异。沿着层次推理，比直接背名词更不容易出错。
本节练习
1
下列属于基因重组的是？
2
基因突变一定会导致生物性状发生改变。
3
基因突变是 DNA 分子中发生 ________ 的碱基对的替换、增添或缺失。