基因突变和基因重组

我们知道，基因是DNA分子上一段具有特定遗传效应的序列，它们像一串代码指挥着生物体的性状表现和生命活动。基因携带着生物个体的遗传信息，通过繁殖传递给后代，决定着每一种生物的基本特征。然而，基因并不是完全一成不变的。无论是人类还是动植物，在长达数十亿年的生命进化历程中，基因都会以各种方式发生改变——这种改变可能是细微的，也可能是显著的。

这些变化，既可以是自然发生的微小改变，也可以受到外部因素（如辐射、某些化学物质）的影响而加速。正是由于基因能够发生突变或者重组，才为生物的演化和适应不断提供新的原材料。有了这些遗传变异，生物世界才有了丰富的多样性和无穷的生命活力。某些基因变异可能导致疾病或者性状缺陷，但也正因为基因的可变性，才使得自然选择能够“筛选”出更适应环境的个体，从而推动物种的进化。

本内容我们将深入探讨两种基因多样性的重要来源——基因突变和基因重组。我们会了解基因如何在分子层面发生变化，它们改变后如何影响生物的性状，以及这些变化在生物多样性和进化中的巨大作用。通过具体的科学案例和实验，我们将逐步揭开遗传信息变化的神奇面纱，理解为什么“变”是生命永恒的主题。

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基因突变的概念与发现

从一个真实的故事说起

1910年，美国遗传学家摩尔根在他的果蝇实验室里发现了一件奇怪的事情。在成千上万只红眼果蝇中，突然出现了一只白眼的雄性果蝇。这只白眼果蝇并非来自其他地方的混入，而是在正常红眼果蝇的后代中自然出现的。摩尔根敏锐地意识到，这可能是基因发生了某种变化。经过精心的杂交实验,他证实了这确实是一个新的遗传性状,并且这个性状可以稳定地遗传给后代。这个发现为我们理解基因突变打开了一扇大门。

什么是基因突变

基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的改变。这种改变可能是某个碱基被替换成了另一个碱基,也可能是增加或减少了一个或几个碱基对。由于DNA分子携带着遗传信息,当DNA的序列发生改变时,它所编码的遗传信息也会随之改变,从而可能导致生物性状的改变。

我们可以把DNA序列比作一本用特殊语言写成的说明书。基因突变就像是这本说明书中的某个字母被改写了,或者多了、少了几个字母。在某些情况下,这样的改变可能不会影响整体的意思;但在另一些情况下,一个字母的改变就可能让整个句子的意思发生变化,甚至变得毫无意义。

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基因突变的类型

根据碱基序列变化的方式,我们可以将基因突变分为几种主要类型。理解这些类型有助于我们认识基因突变的多样性及其对生物体的不同影响。

碱基替换

碱基替换是指DNA分子中的某个碱基被另一个碱基所替代。例如,原本是腺嘌呤(A)的位置变成了鸟嘌呤(G),或者原本是胞嘧啶(C)的位置变成了胸腺嘧啶(T)。这种突变也被称为点突变,因为它只涉及一个碱基对的改变。

让我们通过一个具体的例子来理解碱基替换的影响。正常人的血红蛋白基因中,某个位点的密码子是GAA,它编码谷氨酸这种氨基酸。而镰刀型细胞贫血症患者的这个位点突变为GUA,编码的氨基酸变成了缬氨酸。就是这一个碱基的改变,使得血红蛋白的结构和功能都发生了显著变化,红细胞变成了镰刀形,携氧能力大大降低。

碱基的插入与缺失

除了替换,DNA序列中还可能插入额外的碱基对,或者缺失原有的碱基对。这类突变往往会产生更为严重的后果。由于遗传密码是以三个碱基为一组来编码一个氨基酸的,插入或缺失一个或两个碱基会导致其后所有密码子的阅读框发生移位,这被称为移码突变。

我们可以用一个简单的例子来说明移码突变的效果。假设原来的密码子序列是“CAT-GAT-ACG-TAA”,每三个字母编码一个氨基酸。如果在第二个位置插入一个字母G,序列就变成了“CG-ATG-ATA-CGT-AA”,整个阅读方式都改变了,后续编码的所有氨基酸都会发生错误。

基因突变类型的比较

不同类型的基因突变对生物体的影响程度各不相同。下表总结了主要突变类型的特点：

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基因突变的原因

基因突变是如何产生的呢？研究发现,基因突变的发生既有内在原因,也有外在原因。

自发突变

即使在正常的生理条件下,基因突变也会自然发生,这种突变称为自发突变。DNA复制是一个高度精确的过程,但并非完美无缺。在细胞分裂时,DNA复制酶以极快的速度复制数十亿个碱基对,偶尔会发生配对错误。虽然细胞拥有精密的校对和修复机制,但仍然无法完全避免错误的发生。

除了复制错误,DNA分子本身的化学不稳定性也会导致自发突变。例如,DNA中的胞嘧啶有时会自发脱氨基,转变为尿嘧啶,如果这个变化没有被及时修复,就会在下一次复制时导致碱基对的改变。此外,细胞代谢产生的活性氧等物质也会损伤DNA,引起突变。

诱发突变

许多环境因素可以显著提高基因突变的频率,这些因素被称为诱变剂,它们引起的突变称为诱发突变。

物理因素是重要的诱变剂。紫外线能够使DNA分子中相邻的两个胸腺嘧啶之间形成异常的化学键,产生胸腺嘧啶二聚体,干扰正常的复制过程。X射线和γ射线等电离辐射具有更强的能量,能够直接打断DNA分子的化学键,造成染色体断裂和基因突变。这就是为什么医院进行X光检查时要采取防护措施,也是为什么孕妇要尽量避免接触这类辐射的原因。

化学因素也是常见的诱变剂。某些化学物质能够与DNA分子发生反应,改变碱基的结构或配对性质。例如,亚硝酸盐是一种常见的食品添加剂,但它能够使DNA中的碱基发生化学修饰,导致碱基配对错误。还有一些化学物质,如黄曲霉毒素、苯并芘等,都具有强烈的致突变作用,长期接触这些物质会增加癌症的风险。

生物因素同样不可忽视。某些病毒感染细胞后,会将自己的遗传物质整合到宿主细胞的DNA中,破坏正常基因的结构或调控序列。例如,人类乳头瘤病毒(HPV)的某些型别与宫颈癌的发生密切相关,就是因为病毒基因的整合导致了细胞基因的突变。

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基因突变的特点

通过对大量生物的长期观察和实验研究,科学家们总结出了基因突变的几个重要特点。这些特点帮助我们更全面地理解基因突变在生命演化中的作用。

普遍性与随机性

基因突变是所有生物界共同存在的现象,从最简单的细菌到最复杂的哺乳动物,都会发生基因突变。这种普遍性说明基因突变是生命的基本特征之一。同时,基因突变的发生具有随机性。突变可能发生在任何基因上,也可能在任何时间发生。一个基因是否发生突变、何时发生突变、发生何种类型的突变,都是随机的,不受生物体需要的影响。

这种随机性在著名的“噬菌体抗性实验”中得到了证实。科学家发现,细菌对噬菌体产生抗性的突变是随机发生的,而不是在遇到噬菌体后才定向产生的。这个实验否定了“用进废退”的观点,证明了突变的随机性。

低频性

虽然基因突变普遍存在,但对于某个特定基因来说,突变的发生频率是很低的。通常情况下,一个基因发生突变的概率大约在10⁻⁵到10⁻⁸之间,也就是说,每万到每亿个细胞中才有一个细胞在该基因位点发生突变。

这种低频性具有重要的生物学意义。如果突变频率太高,生物体的遗传信息就无法保持稳定,物种的基本特征就会迅速丧失。正是由于突变率较低,生物才能在保持物种稳定性的同时,又能够产生一定的变异,为进化提供原材料。

多害少利性

基因是经过漫长的自然选择过程而保留下来的,每个基因都在生物体中执行着特定的功能,各个基因之间的相互作用也达到了精密的平衡。因此,基因的随机突变更可能破坏这种已经建立的平衡,对生物体产生不利影响。

大多数基因突变是有害的或者致死的。例如,镰刀型细胞贫血症、血友病、白化病等遗传病都是由基因突变引起的。有些突变虽然不会立即导致疾病,但会降低生物体的适应能力。当然,也有一些突变对生物体没有明显影响,这类突变被称为中性突变。少数情况下,突变可能恰好提高了生物体的某种能力,这种有利突变会在自然选择的作用下被保留和积累。

下面的图表展示了不同环境条件下基因突变频率的变化情况:

从这个图表中我们可以清楚地看到,在没有外界诱变因素的情况下,基因突变频率保持在很低的水平。而当有诱变剂存在时,随着诱变剂剂量的增加,突变频率显著上升。这说明环境因素对基因突变率有重要影响,也提醒我们要注意避免接触各种致突变因素。

不定向性

基因突变的不定向性是指,同一基因可以向不同方向突变,产生不同的等位基因。例如,控制果蝇眼色的基因可以突变为白眼、褐眼、朱红眼等多种形式。而且,基因突变不是按照生物体需要的方向发生的,对生物体有利的突变和不利的突变都可能发生,而且不利突变往往占大多数。

这种不定向性再次说明了基因突变不受生物体“意志”支配,而是随机发生的。自然选择的作用是在突变产生之后,保留有利的突变,淘汰有害的突变,从而决定生物进化的方向。

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基因突变对生物体的影响

基因突变改变了DNA的序列,这种改变最终会如何影响生物体呢？我们需要从分子水平到个体水平来理解这个问题。

从基因到蛋白质的影响链

基因突变首先影响的是遗传信息的转录和翻译过程。当DNA序列发生改变后,以它为模板转录出的mRNA序列也会相应改变,进而影响翻译出的蛋白质。

然而,由于遗传密码的简并性(多个密码子可以编码同一种氨基酸),并不是所有的碱基替换都会改变氨基酸序列。例如,如果某个密码子从CAA突变为CAG,由于这两个密码子都编码谷氨酰胺,因此最终合成的蛋白质并没有发生改变,这种突变被称为同义突变。

如果突变确实改变了氨基酸,蛋白质的结构和功能是否受影响还要看这个氨基酸在蛋白质中的位置和作用。有些位置的氨基酸对蛋白质功能不太重要,改变后可能不会造成明显影响。但如果改变的是关键位置的氨基酸,如酶的活性中心,就可能导致蛋白质功能的丧失或改变。

对个体的影响

基因突变对个体的影响取决于突变基因的功能、突变的性质以及个体的遗传背景。

某些基因突变会导致遗传病。例如,苯丙酮尿症是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,导致患者无法正常代谢苯丙氨酸,体内积累的苯丙酮酸会损伤神经系统,造成智力障碍。这类突变对个体的影响是有害的。

但也有一些突变对个体是有利的。在我国云南等地区,生活着一些世代居住在高海拔地区的居民。科学家发现,这些人群中有一个与氧气运输相关的基因发生了突变,使得他们的血红蛋白与氧气的结合能力增强,能够更好地适应高原低氧环境。这种突变就是有利的。

还有大量的突变对个体没有明显影响,这些突变积累在群体中,成为物种遗传多样性的重要组成部分,也为将来的进化提供了潜在的原材料。

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基因重组的概念

在理解了基因突变之后,我们来看另一种重要的遗传变异方式——基因重组。如果说基因突变是产生新基因的方式,那么基因重组就是重新组合现有基因的方式。

什么是基因重组

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。简单来说,就是来自父方和母方的基因通过一定的机制,在子代中形成了不同于双亲的新的基因组合。

我们在第一本书中学习过孟德尔的遗传定律。当我们用黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交时,F₂代中出现了黄色皱粒和绿色圆粒这两种亲本不具有的性状组合。这就是基因重组的结果。控制种子颜色的基因和控制种子形状的基因原本分别位于两个亲本中,通过减数分裂和受精作用,这些基因在后代中重新组合,产生了新的性状组合。

基因重组的类型

基因重组主要有两种类型,它们发生在减数分裂的不同阶段,通过不同的机制实现基因的重新组合。

自由组合型重组

自由组合型重组是我们最熟悉的一种基因重组方式,它是孟德尔自由组合定律的细胞学基础。在减数分裂形成配子时,非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。

我们来看一个具体的例子。假设某种植物有两对独立遗传的基因,A/a控制株高,B/b控制花色,两对基因分别位于两对同源染色体上。当一个基因型为AaBb的个体产生配子时,A可以与B组合,也可以与b组合;a可以与B组合,也可以与b组合。这样就能产生AB、Ab、aB、ab四种类型的配子,比例为1:1:1:1。

这种自由组合的机制使得有性生殖产生的后代具有极大的遗传多样性。对于人类来说,有23对染色体,理论上一个人能够产生2²³(约840万)种不同的配子类型。如果考虑到配子的随机结合,一对夫妇理论上可以产生2⁴⁶(约70万亿)种不同基因型的后代。这个数字是如此巨大,以至于除了同卵双胞胎,几乎不可能有两个人的基因组完全相同。

交叉互换型重组

交叉互换型重组发生在减数分裂的四分体时期。在这个阶段,同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换,导致一条染色体上的部分基因片段与另一条同源染色体上的相应片段发生交换。

这种重组方式使得即使是位于同一条染色体上的基因,也有可能发生重组。例如,果蝇的X染色体上有多个基因,控制眼色的基因和控制翅型的基因都在X染色体上。虽然它们位于同一条染色体上,但由于交叉互换的存在,这两个基因也可能发生重组,产生新的基因组合。

交叉互换的频率与两个基因之间的距离有关。距离越远,交叉互换发生的概率越大;距离越近,连锁越紧密,重组频率越低。科学家正是利用这个原理,通过测定不同基因之间的重组频率,绘制出了基因在染色体上的相对位置图,这就是遗传图谱或连锁图。

下面的图表显示了不同染色体距离上基因重组频率的关系:

从图表中我们可以看出,当两个基因距离较近时,重组频率与距离基本成正比;但随着距离增大,实际重组频率会低于理论值,这是因为当距离很远时,可能发生双交换甚至多次交换,反而不能被观察到。

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基因重组的意义

基因重组在生物的进化和育种实践中都具有重要意义。

增加遗传多样性

基因重组极大地增加了后代的遗传多样性。即使在没有基因突变的情况下,仅仅通过基因重组,有性生殖就能产生大量不同基因型的个体。这种多样性使得种群中的个体具有不同的性状,在环境发生变化时,总有一些个体能够更好地适应新环境,从而使种群能够生存下来。

在人类历史上,这种遗传多样性曾多次拯救人类免于灾难。例如,在14世纪席卷欧洲的黑死病中,虽然有数千万人死亡,但总有一些人因为具有抵抗基因而幸存下来。这些抵抗基因正是通过长期的基因重组而在人群中保持的遗传多样性的一部分。

加快进化速度

基因突变虽然能产生新基因,但突变率很低,如果只依靠突变,有利突变在群体中的积累会非常缓慢。基因重组则可以将不同个体中分别出现的有利突变集中到同一个体中,大大加快了进化的速度。

假设有两个有利突变,分别出现在两个个体中。如果没有基因重组,要等到这两个突变都在同一个体中出现,需要这两个突变在同一个体中独立发生,概率极低。但通过有性生殖和基因重组,这两个突变可以在几代之内就组合到一起。这就是为什么有性生殖在生物界如此普遍的重要原因之一。

在育种中的应用

人类很早就有意无意地利用基因重组进行育种。在传统的杂交育种中,育种家将具有不同优良性状的品种进行杂交,通过基因重组获得同时具有多种优良性状的新品种。

例如,我国著名科学家袁隆平院士利用杂交技术培育出的杂交水稻,就是基因重组应用的典范。通过将不同水稻品种的优良基因组合在一起,获得了产量高、抗性强、品质好的水稻新品种,为解决世界粮食问题作出了重要贡献。

现代分子育种技术进一步提高了基因重组的效率和精确性。通过分子标记辅助选择技术,育种家可以在DNA水平上追踪目标基因,准确地选择出具有期望基因组合的个体,大大缩短了育种周期。

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基因突变与基因重组的比较与联系

基因突变和基因重组是两种主要的可遗传变异来源,它们既有区别又有联系,共同为生物的进化提供了原材料。

两者的主要区别

从发生机制来看,基因突变是DNA序列的改变,产生了新的基因;而基因重组是现有基因的重新组合,不产生新基因。从发生时间来看,基因突变可以发生在细胞分裂的任何时期,也可以发生在不分裂的细胞中;基因重组主要发生在有性生殖过程的减数分裂时期。

从结果来看,基因突变产生了新的等位基因,是遗传变异的根本来源;基因重组产生了新的基因型,但没有产生新的等位基因。从对生物进化的意义来看,基因突变提供了进化的原始材料,是生物进化的最初动力;基因重组则使有利突变能够快速组合,加快了进化速度。

下表总结了两者的主要区别:

两者的相互联系

尽管基因突变和基因重组是不同的变异方式,但它们在生物进化中是相互配合、相互促进的。基因突变产生新的等位基因,为基因重组提供了材料。如果没有突变,所有个体的基因都完全相同,基因重组就失去了意义。反过来,基因重组将不同的等位基因组合在一起,使得突变的作用能够得到充分发挥。

在自然选择的作用下,有利的突变和有利的基因组合会被保留下来并逐渐积累,不利的会被淘汰,从而推动生物的进化。可以说,基因突变和基因重组共同构成了生物变异和进化的遗传基础。

下面的图表展示了一个种群中基因多样性随时间变化的情况:

这个图表清楚地说明了基因重组对加快遗传多样性积累的重要作用。在只有基因突变的情况下,新等位基因的积累速度较慢;而当基因突变和基因重组共同作用时,遗传多样性快速增加,为进化提供了更丰富的材料。

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小结

我们了解了基因突变和基因重组这两种重要的遗传变异方式。基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换,是产生新基因的唯一途径,为生物进化提供了最初的原材料。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性等特点。虽然大多数突变是有害的,但少数有利突变会在自然选择的作用下被保留和积累,推动生物的进化。

基因重组是指在有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合,主要包括自由组合型重组和交叉互换型重组两种类型。基因重组虽然不产生新基因,但能产生新的基因型和性状组合,极大地增加了后代的遗传多样性,加快了进化速度。

基因突变和基因重组是相互配合的。基因突变提供原材料,基因重组使材料得到充分利用,两者共同为生物的变异和进化奠定了遗传学基础。理解这些遗传变异的机制,不仅有助于我们认识生命演化的奥秘,也为我们在医学、农业等领域应用遗传学知识提供了理论基础。

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本节练习

第一题：某植物的高茎基因(T)可以突变为矮茎基因(t)，突变的概率很小。如果有10万株高茎植物，大约会有几株变成矮茎？这说明基因突变有什么特点？

第二题：有一种遗传病叫做镰刀型细胞贫血症，它是因为血液中的基因发生了一个小的变化造成的。请问：

(1) 这属于哪种类型的基因突变？

(2) 为什么一个小变化会有明显影响？

第三题：某生物的基因型是AaBb，A和a，B和b分别在两对染色体上。请问：

(1) 这个生物能产生几种不同的配子？

(2) 如果它和自己交配，后代可能有哪些表现类型？

第四题：果蝇通常是红眼，也有极少数出现白眼。科学家发现用紫外线照射后，白眼的果蝇变多了。请回答：

(1) 紫外线的实验说明了什么？

(2) 白眼果蝇还能出现其他的眼色吗？这说明了突变有什么特性？